다운 증후군 기대 수명 및 합병증 관리 방법

다운 증후군 기대 수명 및 합병증 관리 방법

 

다운 증후군은 21번 염색체가 정상인 2개보다 1개 더 많아 생기는 질환으로,

약 600~800명 당 1명 꼴로 발생하여 염색체 이상 질환 중 가장 흔히 볼수 있는 질환입니다.

다운 증후군 환자들은 특징적인 안면 기형과 신체 구조를 가지고 있는데요,

납작한 얼굴, 짧고 덧살이 많은 목, 짧은 손가락, 손가락의 원선 등입니다.

다운 증후군 환자는 다음과 같은 여러 선천성 기형과 합병증의 위험에 노출되어 있습니다.

1. 성장 및 발달 장애, 지능 장애

 

다운 증후군 아이에서는 성장 장애로 대개 저신장을 보이며, 지능 장애 또한 동반되어 나타납니다.

정상아보다 발달이 늦어 2~4세 경에 걷기 시작하고 언어 사용은 4~6세 경에 시작되나

이는 재활 훈련 및 특수 교육에 따라 큰 개인차를 보입니다.

2. 심장 이상

 

다운 증후군의 약 40%에서 선천적 심장 기형이 동반됩니다.

동반 가능한 심장 기형으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 심실 중격 결손

• 방실관 결손

• 동맥관 개존증

3. 위장관계 이상

다운 증후군의 2~3%에서는 십이지장 폐쇄가 동반되며,

그 외 선천거대결장증, 위식도역류 등도 생길 수 있습니다.

4. 시력, 청력 장애

 

사시, 근시, 백내장, 눈물샘 장애에 의한 결막염 등의 안과적 문제가 자주 동반됩니다.

또한 신경성 난청이나 잦은 중이염으로 인한 전도성 난청이 발생하여

청력의 손실이 일어날 수 있습니다.

5. 기타

다운증후군 환자에서는 면역 기능의 저하로 호흡기 감염이 빈번하게 일어나며

정상인에 비하여 백혈병 발병률이 12~15배 정도 높습니다.

또한 고령의 환자에서 백내장, 당뇨병, 갑상선기능저하증, 알츠하이머 등의 발병률이 높습니다.

다운 증후군 환자의 기대수명은 약 60세 정도로, 질환에 대한 직접적인 치료법은 없으나 

발생할 수 있는 합병증에 대한 적절한 관리를 통해 건강을 유지할 수 있습니다. 실제로 현대의학의 발전과 함께 합병증 관리 역량이 증가하면서 다운증후군 환자들의 기대수명은 계속 증가해오고 있습니다. 

다운 증후군 환자의 건강 유지를 위한 지침은 다음과 같습니다. 

1. 생후 6개월 이내 심초음파를 포함한 심장 검진 실시

2. 생후, 3개월, 6개월, 이후 매년 청력검사 실시

3. 갑상선 저하증에 대한 선별검사와 주기적인 갑상선 호르몬 검사

4. 생후, 6개월, 이후 매년 안과검진 실시

5. 3~5세에 목의 신전과 굴곡 시의 경부 측면 방사선 검사 실시

6. 정기 예방접종 실시